Синдром ЗАРЯДА — это узнаваемое сложное генетическое заболевание, которое вызывает обширные патологические изменения и проявляется по-разному от ребенка к ребенку. Новорожденные часто рождаются с опасными для жизни проблемами и поэтому проводят несколько месяцев в больнице, чтобы перенести операцию и другие процедуры. Несмотря на кажущиеся непреодолимыми препятствия, некоторые дети с синдромом ЗАРЯДА удивляются тому, что их прогресс превзошел некоторые первоначальные медицинские ожидания.
ЗАРЯД — это английское сокращение от симптомов, наблюдаемых у большого количества больных детей: C — ободочная кишка глаза, H — пороки сердца , A — атрезия хоаны, R — задержка роста и развития, G — гипоплазия половых органов, E — аномалии уха / глухота. Фактическая частота этого синдрома точно не определена и оценивается в 1-12 пациентов на 100 000 живорождений.
Причины
Большинство случаев связано с мутациями в гене CHD7, который обычно регулирует ремоделирование хроматина (упаковку ДНК в хромосомы). Изменения в указанном гене во время эмбрионального развития, скорее всего, вызывают признаки и симптомы синдрома ЗАРЯДА. Большинство пороков развития возникают на ранних сроках , в первом триместре беременности , в наиболее чувствительный период развития человеческого эмбриона.
симптомы
Чтобы облегчить диагностику, синдром ЗАРЯДА делится по симптомам на большие и мелкие признаки. Отличные особенности: колоб глаза (отсутствие части глаза), атрезия хоана (отсутствие прохода между носовыми ходами из-за наличия перепонки), аномалии уха (короткое, широкое наружное ухо с / без мочки уха, отсутствие хрящевой ткани наружного уха, изменения слуховых косточек, изменения в улитке, маленькие или несуществующие полукружные каналы), аномалии черепных нервов (в зависимости от того, какой нерв — снижение обоняния, затрудненное глотание, паралич лицевого нерва).
Небольшие особенности: пороки сердца ( тетралогия Фалло ), генитальная гипоплазия (маленький половой член, неопущенные яички , маленькая или несуществующая матка, отсутствие полового созревания), дефекты неба, свищ (проход) между трахеей и пищеводом, аномалии почек (маленькая или несуществующая почка, неправильно расположенная почка), типичное лицо (в форме квадрата с широким лбом, большими глазами, иногда опущенными верхними веками, более толстыми ноздрями, маленьким ртом, асимметрией лица (). Люди со всеми 4 основными чертами или 3 основными и 3 второстепенными имеют высокую вероятность синдрома ЗАРЯДА.
Диагностика
Требуется генетический анализ, чтобы исключить аномалии хромосом и выявленные мутации гена CHD7. Следуют все остальные тесты для определения степени повреждения: биохимические, гормональные и сердечные тесты, тесты слуха и зрения, рентгенологические исследования скелета.
Терапия
Больным детям требуется интенсивная медицинская помощь, а также многочисленные хирургические вмешательства. После родов в первую очередь принимаются меры для лечения опасных для жизни состояний (сердечного и респираторного типа), а в последующие месяцы — о других дефектах. Часто при лечении проблем с кормлением требуется более агрессивный подход, поэтому пациенту ставят гастростомы или тощие кишки и кормят через эти трубки.
Проблемы со слухом уменьшаются за счет установки слуховых аппаратов и искусственной улитки. Хотя ранняя диагностика синдрома ЗАРЯДА влияет на окончательный прогноз, пораженные дети очень восприимчивы к целому ряду клинических проблем, и некоторым из них требуется интенсивная терапия на протяжении всей жизни. Но некоторые больные становятся независимыми людьми, способными начать собственную семью и карьеру. Большинство больных находятся где-то между этими двумя спектрами, им нужно больше времени для достижения определенных целей и некоторой степени помощи в течение жизни .
